Malades d'exception vivre avec une maladie orpheline

Evoque à travers des entretiens avec des personnes atteintes de maladies orphelines et leurs proches, les relations entre malades et soignants, la maladie et le handicap au quotidien, les espoirs mis dans les recherches dans le domaine de la génétique, la place du malade au sein de sa famille, l'impact psychique de l'annonce du diagnostic, etc.